【摘 要】
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目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋（NS
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,亚能生物技术（深圳）有限公司
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(B2017121)~~
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目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋（NSHI）的250例患者为研究对象。采用PCR-RDB法检测其外周血遗传性耳聋相关基因突变。PCR-RDB法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,可检测中国人群常见的4个耳聋相关基因的12个热点突变,即GJB2（35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT）,GJB3（538C〉T）,
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