【摘 要】
：
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然
【机 构】
：
厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科,厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室,厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科
论文部分内容阅读
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG
其他文献
听力是英语学习的基本内容，任何一个人想要学好英语，听力的学习必不可少，因此，提高学生英语听力能力有助于提高他们整体的英语水平。而作为教师，首先就需要让学生明白英语听力的重要性，只有学生从思想上认识到其重要性，才能将英语听力学得更好。本文就高中英语听力学习中出现的各种问题进行分析，并提出相应策略。 1. 高中英语听力教学中出现的问题 1.1英语听力内容单一，无法激起学生兴趣 自我国开设英语课
目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫
目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合
目的 评价分析<3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000方案的治疗效果及预后.方法 回顾分析采用HIT 2000方案治疗的<3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料.结果 共纳入38例<3岁髓母细胞瘤患儿,完
目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特
目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗.方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、
为临床提供正常人胸片的有关资料,笔者对462例6～102岁正常人的胸片20项指标进行了X线观测.结果表明,增龄导致的心脏、大血管、胸廓及肺体积的改变为生理性老化所致;同时亦扩充
2019年12月份以来,新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在我国湖北及其他地区流行.2020年2月11日,世界卫生组织(WHO)正式将 SARS-CoV-2感染引起的疾病命名为COVID-19(corona virus d
乡村旅游是以农村的绿水青山、乡土文化、历史遗迹等资源为依托,以"绿色发展"理念作为引领的新型旅游方式。但是,由于乡村发展较为落后,基础设施不完善,乡村地区对乡村旅游产
水稻机插秧实现了中小苗带土移栽，其效率高，降低劳动强度，适时早插，保株保穴，插秧密度均匀一致，实现浅栽，促进分蘖，统一植保和管理，为水稻生产实现高产稳产奠定了基础。采用软盘育秧机