【摘 要】
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目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征（KSS）的临床特点及诊断方法.方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因（mtDNA）点突变筛查、肌
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,北京大学第一医院中心实验室,首都医科大学附属北京儿童医院眼科,首都医科大学附属北京儿童医院病理科
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目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征（KSS）的临床特点及诊断方法.方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因（mtDNA）点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析.结果 男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月.8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂.2例合并糖尿病,
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