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目的
探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)基因多态性与克罗恩病(Crohn’s disease，CD)易感性的关系。
方法收集275例CD患者和495名性别、年龄相匹配的健康对照者，采用SNaPshot技术检测VEGF基因rs699947和rs3025039位点的等位基因和基因型频率。
结果CD组与对照组之间整体比较，VEGF基因rs699947和rs3025039位点的变异等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P均>0.05)。分层分析发现，结肠型CD患者中rs699947的变异等位基因(A)和基因型(CA＋AA)频率显著高于对照组(P＝0.006, 95%CI: 1.143～2.234；P＝0.005, 95%CI: 1.203～2.900)。与对照组相比，回肠受累(回肠末段型＋回结肠型)的CD患者中，rs699947的变异等位基因(A)和基因型(CA＋AA)频率偏低(P＝0.033, 95%CI: 0.524～0.974；P＝0.043, 95%CI: 0.481～0.989)。此外，非狭窄非穿透型CD患者中rs3025039纯合子变异基因型(TT)频率低于对照组(0.62% vs. 4.85%, P＝0.036, 95%CI: 0.016～0.870)。
结论VEGF基因rs699947位点基因变异可能增加结肠型CD的发病风险，但在回肠受累的CD患者中可能发挥保护作用。VEGF基因rs3025039位点的纯合子变异基因型(TT)携带者中非狭窄非穿透型CD的发病风险可能降低。