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目的
明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的性质及来源，并分析其与表型的相关性。
方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对患儿进行检测。
结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t(3；7)(p26；q31)，其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16 Mb的微缺失，7q31.33-qter区存在约34.24 Mb的重复。
结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3；7)平衡易位，其核型为46，XY，der(3) t(3；7)(p26.3；q31.33)pat。3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。