论文部分内容阅读
目的
对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。
方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血，提取DNA，应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点，并分析突变位点的致病性。
结果共发现DYSF基因的4个致病突变，其中1个为新发突变，3个未见临床致病报道。家系1先证者的DYSF基因存在复合杂合突变c.1667T>C (p.Leu556Pro；遗传自父亲)以及c.5567T>A(p.Val1856Glu；遗传自母亲)；家系2的先证者亦携带复合杂合突变c.4853A>G(p.Tyr1618Cys；遗传自母亲)以及c.4876G>A(p.Val1626Ile；遗传自父亲)。
结论两个家系中患者的发病原因均为DYSF基因的复合杂合突变。高通量测序对于遗传性肌病的基因诊断具有重要的价值。