【摘 要】
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目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶性真皮发育不全患者及其家系3名正常成员及50名无血缘关系的健康对照者的外周血,采用PCR扩增PORCN基因所有外显子及其邻近的剪切位点进行直接测序.结果 患者PORCN基因核苷酸序列第2外显子上第149位碱基由G变为C,导致第38位氨基酸丙氨
【机 构】
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目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶性真皮发育不全患者及其家系3名正常成员及50名无血缘关系的健康对照者的外周血,采用PCR扩增PORCN基因所有外显子及其邻近的剪切位点进行直接测序.结果 患者PORCN基因核苷酸序列第2外显子上第149位碱基由G变为C,导致第38位氨基酸丙氨酸被脯氨酸代替(A38P),该患者家属及健康对照无此突变.患者临床表现中度.结论 该患者存在PORCN基因A38P突变,为一新的错义突变,可能是导致FDH发病机制之一.G149C基因型与中度的表型之间的关系与A38P错义突变对蛋白的影响有关,与以往结论不同。
其他文献
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先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在
例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2～4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5
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患者男,26岁.结婚两年,其妻怀孕两次,分别于孕8周、12周左右无明显诱因自然流产.该患者表型、智力正常,外生殖器发育正常,精液常规检查正常,激素水平检查结果正常,无家族遗传病史。
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