【摘 要】
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目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常。结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A(aryl sulfatase A,ASA)活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变
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目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常。结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A(aryl sulfatase A,ASA)活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变
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