ARSA基因相关论文
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子......
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目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基......
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积......
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目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都......
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目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的......
