论文部分内容阅读
对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A)，为致病突变，国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显，爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜，随访发现精神运动发育落后。
ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例
【摘 要】
：
对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A)，为致病突变，国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显，爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜，随访发现精神运动发育落后。
【机 构】
：
青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科 266000,青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科 266000,青岛大学附属医院小儿外科 266000,青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科 266000,
【出 处】
：
中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
：
2020年35期
其他文献
利用狗隐皮瓣为实验模型，分两部分进行研究，第一部分在皮瓣游离再植后的当天、3、5、6、7天阻断动脉蒂，保留静脉蒂完好，结果发现第6、7天阻断动脉的皮瓣可以完全存活。第二部分在皮瓣的动脉蒂上移植10～12cm经处理的异体动脉，观察皮瓣存活情况和异体动脉通畅情况，结果10块皮瓣全部存活，10条异体动脉在1周时全部通畅，到13周时仅1条通畅。实验结果提示游离皮瓣移植时，如静脉完好而动脉有缺损，可用经处理
在40侧动脉灌注红色乳胶的成人下肢标本上，观测了旋股外侧动脉横支的起源、走行及分支。该动脉外径2.5 mm，长度5.1 cm，在股外侧肌深面和外缘发出2～4支外径在0.4～1.1 mm的骨膜支到大转子前外侧，供应范围3.5 cm×2.0 cm×3.5 cm。经尸体摹拟手术表明，以旋股外侧动脉横支为蒂的大转子骨瓣移位，可修复股骨中段或上段骨缺损，具有可行性。
对分期动静脉转流术治疗肢体广泛性动脉闭塞症，进行以下几方面研究。（1）转流后静脉组织结构变化：8周后扩张和增生稳定，16周后不再增生；（2）静脉内皮细胞功能变化：术后16～18周已发生了"动脉化"；（3）缺血肢体末端微循环变化：术后3～8周可见到经静脉-静脉吻合支的正常流速、流量的血流，血液染色后的活组织切片，同正常无明显差异；（4）缺血肢体末端组织细胞结构、营养变化：8周后恢复正常；（5）两端均
目的探讨血清N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)联合床边心脏超声在新生儿脓毒症心功能障碍中的诊治价值。方法回顾性分析2016年7月至2017年7月聊城市人民医院新生儿重症监护室病房收治并诊断为新生儿脓毒血症的56例患儿(脓毒症组)，将其分为心功能障碍组(26例)和无心功能障碍组(30例)，同期住院一般感染患儿为对照组(45例)。比较各组患儿临床特征、相关实验室指标及预后，多因素Logistic回
目的了解胎龄<32周早产儿的肠内喂养情况和喂养不耐受发病率及肠内喂养中存在的困难和问题。方法对2018年1至12月广州医科大学附属第三医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<32周早产儿进行回顾性分析，按照喂养耐受性将其分为喂养耐受组和喂养不耐受组。喂养耐受组76例，男45例(59.2%，45/76例)，胎龄(29.43±1.42)周；喂养不耐受组79例，男48例(60.8%，48/79例)，胎龄(29
目的对应用circRNA高通量测序技术在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)新生大鼠肺组织中筛选出差异表达的circ_Dock6进行体内验证，并通过生物信息学方法预测其相对应的miRNA靶基因，分析其所参与的生物学过程及富集的信号通路。方法采用实时定量PCR技术检测ARDS组(12只)和正常对照组(12只)新生大鼠肺组织circ_Dock6表达变化。应用TargetScan、RNAhybrid和miRa
白细胞介素-6(IL-6)能修复多种组织损伤。IL-6信号通路中的关键转录因子——信号转导及转录活化因子3 (STAT3) 具有保护心脏的功能。研究发现，IL-6通过介导STAT3信号传导通路(IL-6/STAT3信号传导通路)，在心脏创伤、心肌炎、心脏衰竭等多种心脏疾病造成的损伤中发挥促进心脏修复的作用。深入研究IL-6/STAT3信号传导通路对心脏疾病有积极的治疗意义，现就该通路在心脏修复中的
目的了解直肠滴入疗法在儿科的应用现状，并为其合理使用提出建议。方法2019年7月4日至15日以便利抽样的方式对全国22个省、4个直辖市、4个自治区947家不同医疗机构进行问卷调查，分析各级医疗机构中进行直肠滴入给药的实际情况及对直肠滴入疗法安全性、吸收程度、便捷性的认知现状。结果1．共收集947家医疗机构1 505份有效问卷，有效回收率为94.54%。其中95家医疗机构的问卷显示进行过156例次药