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胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val及其对HDL代谢的影响

来源 :同济医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chenzenghua

【摘 要】

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通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法测定CETP基因DNA序列,首次发现一频发CETP基因突变点,即CETP第405位异亮氨酸残基(Ile)为缬氨

【作 者】

：

陆付耳 黄光英 李鸣真 

【机 构】

：

同济医科大学附属同济医院中西医结合研究所,德国明斯特大学动脉硬化研究所

【出 处】

：

同济医科大学学报

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

胆固醇酯转运蛋白 基因突变 脂蛋白类 高密度 

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通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法测定CETP基因DNA序列,首次发现一频发CETP基因突变点,即CETP第405位异亮氨酸残基(Ile)为缬氨酸残基(Val)取代(Ile405Val).用分子流行病学方法进一步研究表明该CETP基因变异体在德意志和意大利人群中出现频率显著不同(0.30 vs 0.40,P＜0.01),但均与血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)的升高密切相关(均为P＜0.01).

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