【摘 要】
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例1女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症。现闭经60天,要求做产前诊断。填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30mg,分别进行苯丙酮尿症的基因
【机 构】
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天津市儿童医院儿科研究所 300052天津医科大学总医院妇产科遗传室,300052天津医科大学总医院妇产科遗传室,300052天津医科大学总医院妇产科遗传室
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例1女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症。现闭经60天,要求做产前诊断。填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30mg,分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析。细胞遗传学检查:将20mg绒毛组织经Hank’s平衡盐溶液漂洗支除血液后,按我
Example 1 Female, 41 years old, pregnant 2 years, 1, 17 years before term full-term 1 male infant, 1 year after the diagnosis of phenylketonuria. After amenorrhea 60 days, requiring prenatal diagnosis. Fill informed consent, B-guided vaginal villus tissue 30mg, respectively, gene diagnosis of phenylketonuria and karyotype analysis of fetal chromosome. Cytogenetic examination: 20mg villi tissue rinsing with Hank’s balanced salt solution after removing blood, according to me
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