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目的 明确PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点单核苷酸多态性是否影响中国人群血清支链氨基酸水平,并探讨其与心血管疾病风险因素之间的关系.方法 采用随机抽样的方法从2014年8月至9月在江苏省淮安市第二人民医院体检者中抽取234名受试者,采用二代测序检测其PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点的基因型,并进行健康指导干预及4年随访调查.利用SPSS 22.0软件分析2位点单核苷酸多态性与血清支链氨基酸水平及随访4年前后其他心血管疾病风险因素之间的关系.结果 PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).rs1440581位点各基因型比较,发现携带CC基因型者基线血清缬氨酸(P=0.022)及总支链氨基酸(P=0.026)水平较TT者高;rs7678928位点各基因型血清支链氨基酸水平未发现差异有统计学意义(P>0.05).随访后rs1440581位点各基因型的血压及血清三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷草转氨酶存在统计学差异(P<0.05);rs7678928位点各基因型血压及血清高密度脂蛋白胆固醇存在统计学差异(P<0.05).在同等干预措施下rs1440581位点CC基因型携带者、rs7678928位点TT基因型血清空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血肌酐等心血管疾病危险因素改善获益较小.结论 PPM1K基因rs1440581位点C等位基因与血清缬氨酸、总支链氨基酸水平升高以及心血管疾病风险因素相关;rs1440581位点CC基因型可能是替代基线血清支链氨基酸浓度作为4年后心血管疾病风险因素变化更好的标志物.