【摘 要】
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目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks
【机 构】
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266012,青岛市妇女儿童医疗保健中心,266012,青岛市妇女儿童医疗保健中心,266012,青岛市妇女儿童医疗保健中心,266012,青岛市妇女儿童医疗保健中心,266012,青岛市妇女儿童医疗
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目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks软件计算风险(DT-2T),二联筛查+Lifecycle软件计算风险(DT-LC),三联筛查(triple test,TT)+2T-Risks软件计算风险(TT-2T)和三联筛查+ Lifecycle软件计算风险(TT-LC)4种不同的筛查方案对胎儿罹患唐氏综合征的风险进行评估,并对各种不同的筛查方案进行比较、评价.结果 (1)64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用Lifecycle软件进行风险评估,检出率均高于同样指标筛查而采用2T-Risks软件评估风险方案;三联筛查不适宜使用2T-Risks软件;(2)30 547例单活胎妊娠的筛查中,DT-LC方案和TT-LC方案对于唐氏综合征的检出率分别为56.25%和57.14%;每检出1例唐氏综合征的平均费用DT-LC方案明显低于TT-LC方案,为优选方案.结论 孕中期DT-LC方案是一种利于在全国广泛开展的、经济有效的筛查方案。
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先证者(Ⅱ7) 男,35岁.自幼出现遇冷乏力.每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力,表现为吹冷风后睁闭眼困难,喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利,浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开,取暖能促进恢复.日常生活无明显受累.夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动.无肌肉疼痛,无秃发.既往无白内障,无精神异常,无糖尿病及视力下降。
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对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等)。
先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,
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