α1-抗胰蛋白酶基因多态性与焦炉工慢性阻塞性肺疾病的关系

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[目的 ]探讨α1 抗胰蛋白酶 (α1 AT)基因多态性对焦炉逸散物致慢性阻塞性肺疾病 (COPD)的影响。 [方法 ]通过对 45 8名焦炉逸散物接触和非接触工人肺功能测定 ,筛查到 5 2名COPD患者 ,按 1∶1配对进行研究。应用PCR RFLP技术检测α1 AT基因多态性。 [结果 ]病例组见 2例纯合子ZZ基因型 ,同时为SS基因型 ,对照组未见ZZ和SS基因型。MS或SS基因型频率在两组间无显著性差异 ,病例组MZ和ZZ基因型频率分别为 11 5 %和 3 8% ,明显高于对照组( 3 8%和 0 0 % ,P <0 0 5 )。携带MZ或ZZ基因型和焦炉逸散物累积接触指数≥ 3 8 2的个体 ,发生COPD的危险性 ,是携带MM基因型和焦炉逸散物累积接触指数 <3 8 2的个体的 2 4.0 5倍 ( 95 %CI :1 2 9~ 44 8 46)。 [结论 ]α1 AT外显子V的MZ或ZZ基因型对焦炉逸散物致COPD有交互或修饰作用。
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