目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用TaqmanMGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为32.90%,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.3%,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.9%,低于广东省和海南省,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFR C677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。