【摘 要】
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目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因
【机 构】
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西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科; 郑州市儿童医院皮肤科;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30800991;30901297)
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目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X);家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374delTTTG(791LfsX9)。结论两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。
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