【摘 要】
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目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）检测的产前诊断病例，8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿，检出率为0.21%（8/3748）,片段大小介于393.
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目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）检测的产前诊断病例，8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿，检出率为0.21%（8/3748）,片段大小介于393.8Kb～3.8Mb。8例中4例微重复（其中1例涉及近端1q21.1微重复，3例涉及远端微重复）,4例微缺失（其中1例涉及近端1q21.1微缺失，3例涉及远端微缺失）。8例胎儿中有5例产前超声异常，其中2例胎儿心脏畸形，1例胎儿泌尿系畸形，1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强，1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常，因既往有先心患儿生育史，经充分遗传咨询后选择终止妊娠，引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠，其中3例出生后随访发育良好，1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常，以泌尿系畸形和心脏畸形最为常见，但具有明显表型差异及不完全外显。联合产前超声及SNP-array检测有助于1q21.1微缺失/微重复胎儿妊娠结局选择，同时为产前1q21.1微缺失/微重复遗传咨询提供一定的数据及表型参考。
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