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目的
探讨中国人中两种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变与临床表现的关系。
方法应用突变扩增系统(ARMS)法,研究15例云南籍汉族G6PD缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。
结果15例中检出cDNA G1388A突变9例,cDNA G1376T突变5例,未定型1例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。
结论G6PD基因cDNA G1376T和cDNA G1388A突变时具有相似的临床表现。