【摘 要】
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地中海贫血。简称“地贫”，好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区，我国南方发病率也很高，尤其是广西，地贫基因的携带率高达20％，故产前基因诊断地贫就显得尤为重要。产
【基金项目】
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广西壮族自治区科学研究与技术开发计划项目（合同编号：桂科攻0322025-16）
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地中海贫血。简称“地贫”，好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区，我国南方发病率也很高，尤其是广西，地贫基因的携带率高达20％，故产前基因诊断地贫就显得尤为重要。产前基因诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析。胎儿DNA的取样技术主要有创伤性和无创伤性取样技术。创伤性取样技术包括革膜腔穿刺术、绒毛活检术和脐静脉穿刺术，目前这类方法较为常用。无创伤性取样技术主要为从孕妇外周血中分离胎儿细胞和游离胎儿DNA的取样技术，及胚胎植入前诊断。对以上方法提取的胎儿DNA，再应用各种分子生物学方法进行
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