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孕妇 33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。
产前诊断69,XXX三倍体一例
【摘 要】
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孕妇 33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。
【机 构】
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210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因（catechol-O-methytransferase，COMT）Vall58Met多态性与催眠感受性有无关联。方法成都市6所高校120名正常汉族大学生参加了实验。按斯坦福团体催眠感受性量表C式（Stanford Group Hypnotic Susceptibihty Scale，Form C，SGHSS：C）进行划分，总分0—5分为低催眠感受性组，6．11
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目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果
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先证者(Ⅱ7) 男,43岁.自10岁起反复出现手或足水肿,明显时手足水肿区皮肤发亮,不红不热,不痛不痒,压之无凹陷,无皮疹,多于2～3天内自行消退,每年均有发作,1至数次不等.患者因再发右手水肿遂来我院就诊.既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史.查体:右手局限性非凹陷性水肿,内科及神经系统检查未见异常。
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例1 女,28岁.6年前无明显诱因出现四肢近端肌肉酸痛乏力,恶心、呕吐且咀嚼吞咽困难,进流食.上肢抬举受限,头平卧不能抬起,蹲起困难,严重时生活不能自理,同时四肢肢端遇冷发绀。
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