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目的探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)家系中可能的致病基因突变。方法对一个汉族AIS家系的3名成员(先证者及其表型正常的父母)进行全基因组测序,筛选潜在的致病基因突变,并通过Sanger测序验证所有发现的突变。结果在AIS家系中发现DOCK9基因存在复合型杂合基因突变c.3259T>C(p.F1087L)和c.2465A>G(p.Y822C)。患者的父母是未出现AIS表型的突变基因携带者,父亲携带c2465A>G突变,而母亲携带c.3259T>C突变。结论复合型杂合DOCK9基因突