探讨α-突触核蛋白(SNCA)中2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs894278和rs11931074与帕金森病非运动症状之间的关系。
方法选择2012年至2014年上海交通大学医学院附属瑞金医院桐庐分院第一人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科门诊、住院诊治的120例帕金森病患者与100名健康对照，采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)的第三部分(UPDRS-Ⅲ)以及Hoehn & Yahr分期、简易精神状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁评定量表17(HAMD-17)、快速眼动期睡眠行为障碍(RBD)筛查问卷(RBDSQ)、罗马Ⅲ便秘标准(ROME-Ⅲ)进行运动症状与非运动症状的评定；利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增汉族帕金森病人群中SNCA 2个SNP位点rs894278和rs11931074，分析各基因型及其和非运动症状之间的关系。
结果对照组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、非运动症状评分差异无统计学意义，而帕金森病组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、UPDRS-Ⅲ评分以及Hoehn & Yahr分期差异也无统计学意义。SNP位点各基因型之间，MMSE评分、RBDSQ评分、便秘、HAMD-17评分差异均无统计学意义。进一步分析显示，对于SNP位点rs894278，GG型中可能的临床RBD所占比例比GT型、TT型更大(GG 52.2%，12/23; GT 18.2%，10/55; TT 21.4%，9/42; χ2＝9.254, P＝0.002；χ2＝6.424, P＝0.005)。利用二分类Logistic回归分析在校正年龄、性别影响因素后，发现rs894278 GG基因型明显增加帕金森病患者RBD的风险(OR＝5.367，95%CI＝1.607～17.925, P＝0.006)。rs11931074的等位基因与基因型在伴/不伴RBD两组帕金森病患者之间的分布差异无统计学意义。
结论SNCA基因多态性位点rs894278与RBD相关联，rs11931074与RBD无关。