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糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一类遗传性糖代谢障碍疾病。GSD典型临床表现为反复低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症,并存在患者生长发育落后和青春期延迟等现象。高脂血症(特别是高三酰甘油血症),与急性胰腺炎以及复发性胰腺炎的密切联系已被国内外广泛证实[1]。