【摘 要】
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卵巢上皮性癌（卵巢癌）是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一，病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有的卵巢癌患者中，高达10%～15%者为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast/ovarian cancer syndrome ，HBOC）患者[1]。目前已知，HBOC与BRCA1或BRCA2基因的种系突变有关。子宫乳头状浆液性癌（uterine papillary serous
【机 构】
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200127上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,200127上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,200127上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科
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卵巢上皮性癌（卵巢癌）是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一，病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有的卵巢癌患者中，高达10%～15%者为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast/ovarian cancer syndrome ，HBOC）患者[1]。目前已知，HBOC与BRCA1或BRCA2基因的种系突变有关。子宫乳头状浆液性癌（uterine papillary serous carcinoma，UPSC）是1种独特的子宫内膜癌，恶性程度高，生物学行为与卵巢浆液性癌较为相似。UPSC在所有子宫内膜癌中所占比例不到10%，但超过50%的复发及死亡的子宫内膜癌患者为UPSC[2]。已有研究表明，UPSC患者中BRCA1、2基因突变携带率极高[3-4]。本研究中的2例患者为同胞姐妹，姐姐患卵巢浆液性囊腺癌，妹妹先后患乳腺癌、UPSC；本研究应用第2代测序（next generation sequencing， NGS）技术检测患者BRCA1、2基因全外显子突变情况，姐妹的BRCA1基因第20外显子均携带HBOC高风险错义突变p.A1752P；此外，采用常规Sanger测序技术检测到乳腺癌+UPSC患者之女也携带该突变。现将结果报道如下。
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