并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习

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目的分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶缺乏症"和"杜氏肌营养不良"为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索,收集并分析相关患者的资料.结果该例患儿以双下肢乏力为主要表现,伴皮肤色素沉着,尿液有机酸综合分析示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低,经基因检测明确DMD及CGKD的诊断,予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对
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