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目的
探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1－DS)的临床与SLC2A1基因突变特点。
方法对6例GLUT1－DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析。
结果本组6例，3例患儿为经典型GLUT1－DS，以早发惊厥为主要临床表现，3例患儿为非经典型GLUT1－DS，表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等。5例患儿伴智力运动发育落后。6例患儿血糖均正常，脑脊液糖在1.10～2.45 mmol/L之间，均降低，平均值1.68 mmol/L，脑脊液糖与血糖比值为0.16～0.51∶1，均降低，平均值0.34。4例患儿脑电图正常，2例有局灶性或弥漫性
样放电，其中一例同时有大量弥漫性慢波。3例头颅MRI正常，3例呈非特异性改变，其中1例呈轻度脑萎缩，1例双侧脑室饱满，1例左侧额、枕叶白质发育迟缓。6例患儿均存在SLC2A1基因突变，例1于第2外显子存在大片段缺失，例2至例6分别为c.741 G>A(E247K)、599delA、761delA、c.1148 C>A(P383H)、c.1198 C>T(R400C)。2例患儿行生酮饮食治疗，3例予增加饮食次数，疗效显著，1例放弃治疗。
GLUT1－DS临床症状多样，以癫
及多种发作性的临床症状为主要表现，饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重，此特点为本病重要的临床诊断线索，而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据。GLUT1－DS是可治性的神经系统疾病，早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。