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小儿结节硬化症是神经皮肤综合征的常见类型之一,是一种常染色体显性遗传疾病,患病率116000~1/15400。基因定位在第九号染色体上臂上(9q^34),因惊厥为其突出症状,而惊厥又是儿科急诊之一,而本病临床上相对较少见,常易误诊。我院儿科2003年9月~2009年8月收治小儿结节硬化症10例.其中6例误诊,误诊率60%,现分析如下。