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小儿结节硬化症是神经皮肤综合征的常见类型之一，是一种常染色体显性遗传疾病，患病率116000～1／15400。基因定位在第九号染色体上臂上（9q^34），因惊厥为其突出症状，而惊厥又是儿科急诊之一，而本病临床上相对较少见，常易误诊。我院儿科2003年9月～2009年8月收治小儿结节硬化症10例．其中6例误诊，误诊率60％，现分析如下。