【摘 要】
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目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检
【机 构】
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上海市儿科医学研究所,北京大学第一医院儿科
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目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B_(12)负荷试验等,诊断21例单纯MMA患儿;采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析.结果 在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变,其中8种为未报道突变.以c.323G>A(R108H)、c.729_730insTT(D244LfsX39)与c.1630_1631GG>TA(G544X)较为常见,突变频率分别为14.3%、10.7%及14.3%,以错义突变多见(64.7%).14例MUT突变患儿中10例为早发型,1例为迟发型,3例由新生儿出生筛查检出;11例为维生素B_(12)无效型,3例为有效型.结论 揭示了中国MMA患儿中MUT基因的部分突变谱,MUT基因突变患儿发病较早,多为维生素B_(12)无效型.
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