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目的
采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因，并对其相关的临床表型及基因型进行总结。
方法收集先证者及其父母的临床资料，首先对先证者进行遗传病相关基因的外显子测序，确定了可能的致病突变，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，确定基因突变位点。
结果先证者存在ATP6V0A2基因c.187C>T(p.R63X)杂合突变和c.1189G>C(p.A397P)杂合突变，先证者父母分别携带ATP6V0A2基因c.1189G>C(p.A397P)杂合突变和c.187C>T(p.R63X)杂合突变。结合患儿临床表型，诊断为常染色体隐性遗传皮肤松弛症2A型(autosomal recessive cutis laxa type 2A，ARCL2A)。
结论通过遗传学方法确诊了ARCL2A型患儿，总结了ARCL2A患儿的典型临床特征，新突变的发现扩大了ATP6V0A2基因的突变谱。外显子测序可作为诊断复杂遗传病致病基因的重要工具。