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胆汁淤积症的病因复杂多样，该病亦是临床中婴儿较为常见的疾病，该病的部分病因至今还未明确。为了探讨胆汁淤積症的临床特征和病因诊断，现将2009年1月至2013年12月期间，来本院就诊的胆汁淤积症患儿88例临床资料收集整理报告如下。
一、资料与方法
1 一般资料
本组病例共88例患儿，其中男68例（77.3%），女20例（22.7%）。足月儿73例（82.9%），早产儿15例（17.1%）；新生儿6例（6.8%），≤2个月者40例（6.8%），≤3个月者32例（36.4%），≤4个月者7例（7.9%），≤5个月者3例（3.4%），平均（74.2±30.2）天。伴有先天性发育异常者23例（26.1%），包括先天性心脏病、肠闭锁、多囊肾、支气管发育不良、多囊肾、肝门静脉海绵样变等。
2 入组标准诊断
血总胆红素（TB）≤50mg/L、直接胆红素（DB）>10mg/L或血总胆红素>50mg/L，DB占TB的比例大于20%时，诊断为胆汁淤积症并纳入观察组。遗传代谢病的血样、尿样筛检均送外院检测。
3 分组标准
经胆道造影诊断先天性胆道异常者归为胆道闭锁组；经造影未见异常或内科治疗1个月内好转者归为肝内淤胆症组。
4 统计学方法
应用SPSS18.0软件进行统计学分析，计量资料比较采用t检验，计数资料比较采用P检验，两组率的比较采用X2检验，检验水准α=0.05。
二、结果
本研究中胆道闭锁组19例（21.6%），均经手术证实。肝内淤胆组69例（78.4%），其中包括经胆道造影证实胆道发育未见异常者30例（43.5%）；另39例经内科保守治疗1月后，淤胆情况明显好转。
1 实验室检查
1.1两组GGT最大值和平均值的比较：胆道闭锁组GGT最大值为（238.36±275.18），肝内淤胆组GGT最大值为（103.91±525.43），两组的最大值比较差异有统计学意义（t=6.037，P<0.001）。胆道闭锁组GGT平均值为（186.72±184.49），肝内淤胆组GGT平均值为（752±478.58），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=4.788，P<0.001）。
1.2 两组ALT最大值和平均值的比较：胆道闭锁组ALT最大值为（258.89±255.31），肝内淤胆组GGT最大值为（281.69±187.64），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=0.346，P=0.730）。胆道闭锁组ALT平均值为（154.68±123.51），肝内淤胆组GGT平均值为（182.19±101.47），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=0.851，P=0.397）。
1.3 两组ALP最大值和平均值的比较：胆道闭锁组ALP最大值为（587.59±282.17），肝内淤胆组GGT最大值为（649.35±326.58），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=0.785，P=0.435）。胆道闭锁组ALP平均值为（497.57±224.19），肝内淤胆组GGT平均值为（485.92±295.19），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=0.1801，P=0.857）。
1.4两组胆值比最大值和平均值的比较：胆道闭锁组胆值比最大值为（0.59±0.13），肝内淤胆组GGT最大值为（0.58±0.12），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=-0.277，P=0.783）。胆道闭锁组胆值比平均值为（0.49±0.08），肝内淤胆组GGT平均值为（0.51±0.08），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=1.061，P=0.292）。
2 B超检查
胆道闭锁组术前B超确诊11例（64.7%）。肝内淤胆组B超，提示胆道闭锁9例（64.7%），胆汁淤积20例（29%），胆道系统回声良好38例（55.1%），未检查2例（2.9%）。
3 病理检查
经胆道造影术者49例（55.7%），胆道闭锁组发生胆汁性肝硬化14例（73.7%，14/19）。肝内淤胆组肝硬化5例（16.7%，5/30），两组间比较差异有显著性，有统计学意义（X2=15.930，P=0.002）。
三、讨论
本研究中男婴多见（占77.3%），2-3月龄发病率较高（45.5%和36.4%），这与付海燕等研究报道一致[1]。
胆汁淤积症的病因主要分为梗阻性胆汁淤积和肝内胆汁淤积两大类[2]。梗阻性胆汁淤积主要是以胆道闭锁为主的先天性胆道发育异常；肝内胆汁淤积包括代谢性疾病、内分泌疾病等。胆道闭锁的进程是缓慢进展的，是由于肝外胆管长期炎症和纤维化导致，提示临床中动态观察患儿病情是必要的，及时进行胆道造影，可以把握手术时机，以免错过最佳手术时机。肝内胆汁淤积症的病因很多，病因较为复杂[3] [4]，本研究中肝内淤胆组69例，仅7例（10.1%）诊断明确，其他病因不明。有些患儿疾病初期可能仅仅存在胆汁淤积，病程迁延，疾病后期肝功能异常多见。
本组研究显示胆道闭锁组GGT水平高于肝内淤胆组，而其他生化指标的差异无统计学意义，由于GGT波动范围较大，两组间有交叉，故提示生化检查不能作为鉴别诊断两组疾病的依据，仅能作为判断临床病情治疗的指标。
根据临床血生化指标检测结果，将肝内淤胆组分为两亚组（最大值和平均值）进行比较，除了GGT有显著性差异以外，其他生化指标对临床诊断该病的提示无特异性。由于很多代谢性疾病的代谢产物在临床上没有特异性，其结果只能提示某种疾病的可能性，并不能确诊，所以，本研究的结果提示，血和尿的筛查不能作为确诊的依据指标。
临床中B超即可确诊胆道闭锁，提示临床中B超可以作为胆道闭锁筛查的手段。目前，很多医院都开展了胆道造影检查，该检查具有创伤小、直观准确，并且可以多次冲洗胆道，可以减轻患儿临床淤胆症状。本院检查胆道造影的适应证为经内科保守治疗一周后，临床症状不能缓解或者经B超直接确诊为胆道闭锁的患儿。
文献报道，胆道闭锁患儿的自然寿命一般为2岁，病死率在肝病中占几乎一半[5]。常见的死亡原因有放弃治疗和反复胆管炎。鉴于本病临床中病死率较高，建议告知家长要积极配合治疗，不要轻易放弃治疗。
参考文献
[1] 付海燕，王建设.婴儿胆汁淤积症的诊断.肝脏，2009，14（5）：422-425.
[2] Frederick J. Neonatal Cholestasis. Pediatr Rev，2004，25（11）：388-396.
[3] 宋元宗，小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.实用儿科临床杂志，2010，25（20）：1606-1608.
[4] 黄磊，魏明发.胆道闭锁的基因学研究进展.中华小儿外科杂志，2007，28（4）：216-218.
[5] 田辉.进行性家族型肝内胆汁淤积症的最新研究进展.实用肝病杂志，2009，12（6）：477-480.
一、资料与方法
1 一般资料
本组病例共88例患儿，其中男68例（77.3%），女20例（22.7%）。足月儿73例（82.9%），早产儿15例（17.1%）；新生儿6例（6.8%），≤2个月者40例（6.8%），≤3个月者32例（36.4%），≤4个月者7例（7.9%），≤5个月者3例（3.4%），平均（74.2±30.2）天。伴有先天性发育异常者23例（26.1%），包括先天性心脏病、肠闭锁、多囊肾、支气管发育不良、多囊肾、肝门静脉海绵样变等。
2 入组标准诊断
血总胆红素（TB）≤50mg/L、直接胆红素（DB）>10mg/L或血总胆红素>50mg/L，DB占TB的比例大于20%时，诊断为胆汁淤积症并纳入观察组。遗传代谢病的血样、尿样筛检均送外院检测。
3 分组标准
经胆道造影诊断先天性胆道异常者归为胆道闭锁组；经造影未见异常或内科治疗1个月内好转者归为肝内淤胆症组。
4 统计学方法
应用SPSS18.0软件进行统计学分析，计量资料比较采用t检验，计数资料比较采用P检验，两组率的比较采用X2检验，检验水准α=0.05。
二、结果
本研究中胆道闭锁组19例（21.6%），均经手术证实。肝内淤胆组69例（78.4%），其中包括经胆道造影证实胆道发育未见异常者30例（43.5%）；另39例经内科保守治疗1月后，淤胆情况明显好转。
1 实验室检查
1.1两组GGT最大值和平均值的比较：胆道闭锁组GGT最大值为（238.36±275.18），肝内淤胆组GGT最大值为（103.91±525.43），两组的最大值比较差异有统计学意义（t=6.037，P<0.001）。胆道闭锁组GGT平均值为（186.72±184.49），肝内淤胆组GGT平均值为（752±478.58），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=4.788，P<0.001）。
1.2 两组ALT最大值和平均值的比较：胆道闭锁组ALT最大值为（258.89±255.31），肝内淤胆组GGT最大值为（281.69±187.64），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=0.346，P=0.730）。胆道闭锁组ALT平均值为（154.68±123.51），肝内淤胆组GGT平均值为（182.19±101.47），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=0.851，P=0.397）。
1.3 两组ALP最大值和平均值的比较：胆道闭锁组ALP最大值为（587.59±282.17），肝内淤胆组GGT最大值为（649.35±326.58），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=0.785，P=0.435）。胆道闭锁组ALP平均值为（497.57±224.19），肝内淤胆组GGT平均值为（485.92±295.19），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=0.1801，P=0.857）。
1.4两组胆值比最大值和平均值的比较：胆道闭锁组胆值比最大值为（0.59±0.13），肝内淤胆组GGT最大值为（0.58±0.12），两组的最大值比较差异无统计学意义（t=-0.277，P=0.783）。胆道闭锁组胆值比平均值为（0.49±0.08），肝内淤胆组GGT平均值为（0.51±0.08），两组的平均值比较差异有统计学意义（t=1.061，P=0.292）。
2 B超检查
胆道闭锁组术前B超确诊11例（64.7%）。肝内淤胆组B超，提示胆道闭锁9例（64.7%），胆汁淤积20例（29%），胆道系统回声良好38例（55.1%），未检查2例（2.9%）。
3 病理检查
经胆道造影术者49例（55.7%），胆道闭锁组发生胆汁性肝硬化14例（73.7%，14/19）。肝内淤胆组肝硬化5例（16.7%，5/30），两组间比较差异有显著性，有统计学意义（X2=15.930，P=0.002）。
三、讨论
本研究中男婴多见（占77.3%），2-3月龄发病率较高（45.5%和36.4%），这与付海燕等研究报道一致[1]。
胆汁淤积症的病因主要分为梗阻性胆汁淤积和肝内胆汁淤积两大类[2]。梗阻性胆汁淤积主要是以胆道闭锁为主的先天性胆道发育异常；肝内胆汁淤积包括代谢性疾病、内分泌疾病等。胆道闭锁的进程是缓慢进展的，是由于肝外胆管长期炎症和纤维化导致，提示临床中动态观察患儿病情是必要的，及时进行胆道造影，可以把握手术时机，以免错过最佳手术时机。肝内胆汁淤积症的病因很多，病因较为复杂[3] [4]，本研究中肝内淤胆组69例，仅7例（10.1%）诊断明确，其他病因不明。有些患儿疾病初期可能仅仅存在胆汁淤积，病程迁延，疾病后期肝功能异常多见。
本组研究显示胆道闭锁组GGT水平高于肝内淤胆组，而其他生化指标的差异无统计学意义，由于GGT波动范围较大，两组间有交叉，故提示生化检查不能作为鉴别诊断两组疾病的依据，仅能作为判断临床病情治疗的指标。
根据临床血生化指标检测结果，将肝内淤胆组分为两亚组（最大值和平均值）进行比较，除了GGT有显著性差异以外，其他生化指标对临床诊断该病的提示无特异性。由于很多代谢性疾病的代谢产物在临床上没有特异性，其结果只能提示某种疾病的可能性，并不能确诊，所以，本研究的结果提示，血和尿的筛查不能作为确诊的依据指标。
临床中B超即可确诊胆道闭锁，提示临床中B超可以作为胆道闭锁筛查的手段。目前，很多医院都开展了胆道造影检查，该检查具有创伤小、直观准确，并且可以多次冲洗胆道，可以减轻患儿临床淤胆症状。本院检查胆道造影的适应证为经内科保守治疗一周后，临床症状不能缓解或者经B超直接确诊为胆道闭锁的患儿。
文献报道，胆道闭锁患儿的自然寿命一般为2岁，病死率在肝病中占几乎一半[5]。常见的死亡原因有放弃治疗和反复胆管炎。鉴于本病临床中病死率较高，建议告知家长要积极配合治疗，不要轻易放弃治疗。
参考文献
[1] 付海燕，王建设.婴儿胆汁淤积症的诊断.肝脏，2009，14（5）：422-425.
[2] Frederick J. Neonatal Cholestasis. Pediatr Rev，2004，25（11）：388-396.
[3] 宋元宗，小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.实用儿科临床杂志，2010，25（20）：1606-1608.
[4] 黄磊，魏明发.胆道闭锁的基因学研究进展.中华小儿外科杂志，2007，28（4）：216-218.
[5] 田辉.进行性家族型肝内胆汁淤积症的最新研究进展.实用肝病杂志，2009，12（6）：477-480.