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目的
探讨异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征的预处理方案、疗效及移植相关副作用。
方法2010年2月至2012年9月于北京市道培医院11例接受异基因造血干细胞移植术的噬血细胞综合征患儿。其中8例为原发性噬血细胞综合征(PRF1基因突变2例，UNC13D基因突变3例，STXBP2基因突变2例，XIAP基因突变1例)，3例没有查到免疫缺陷相关基因，诊断EB病毒相关的噬血细胞综合征。移植前达到缓解期的患儿仅1例。选用非血缘异基因造血干细胞移植供者8例，HLA配型7/10～10/10相合，半相合异基因造血干细胞移植3例。采用以依托泊苷/马利兰/氟达拉滨/抗淋巴细胞球蛋白(VP–16/Bu/Flu/ATG)为主的预处理方案7例，采用以依托泊苷/氟达拉滨/马法兰/抗淋巴细胞球蛋白(VP–16/Flu/Mel/ATG)为主预处理方案4例。11例患儿预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢菌素或普乐可复、骁悉、短疗程甲氨蝶呤，其中4例加用抗CD25单抗，7例辅助输注非血缘脐带血，1例辅助输注半相合骨髓预防GVHD。
结果11例患儿中有3例死亡。可评估的8例患儿总生存中位时间585 d(154～1 115 d)。11例患儿均骨髓顺利植入。供受者嵌合率均为100%供者型，其中2例在首次骨髓评估供受者嵌合率时分别为80.14%、97.76%。急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例，其中aGVHDⅠ～Ⅱ° 3例，aGVHD Ⅲ～Ⅳ° 5例。慢性移植物抗宿主病(cGVHD)4例。巨细胞病毒血症7例，其中发展为巨细胞病毒病3例。
结论异基因造血干细胞移植是治疗原发性及难治、复发性噬血细胞综合征的有效手段。缓解期患儿的移植疗效明显高于非缓解期患儿，重视移植后病毒的激活，合理的预处理方案可以减少移植风险。