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目的
报告1例肺表面活性物质蛋白C(SP－C)基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病的诊断过程，复习文献，探讨基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中的作用。
方法总结、分析本病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。
结果(1)病例资料：患儿女，8月龄，因咳嗽，呼吸急促5个月余入院。3月龄时因重症肺炎行气管插管机械通气治疗，拔管后需持续氧气治疗，生长受限。入院体检：身高58 cm，体重6.4 kg，呼吸50次/ min，三凹征(＋)，唇周稍紫绀，双肺散在细湿啰音，杵状指。病原学检查均阴性，多次血气检测提示低氧血症，胸部CT：两肺纹理增多，两肺磨玻璃样改变伴弥漫细小结节影。SP相关基因检测提示：SP－C基因I73T突变。(2)复习文献：3例SP－C基因I73T突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示：临床表现主要为呼吸急促、呼吸困难，影像学多表现为弥漫性肺部浸润或弥漫性磨玻璃影，肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎。
结论(1)初步诊断1例SP－C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病。(2)基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中具有重要作用。