【摘 要】
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目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫
【基金项目】
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河北省医学科学研究课题计划(20190788).
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目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,
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