目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取行11~13+6周早孕期筛查的孕妇2 670例,采用常规经腹探查,按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并测量颈项透明层(NT)厚度,对阳性病例追踪随访至产后,并将严重畸形结果与引产后病理做对照分析。结果发现畸形胎儿17例,包含畸形总数27例,其中脊柱侧弯1例,无脑儿2例,露脑畸形1例,无叶全前脑1例,颈部水囊瘤6例,唇腭裂1例,胎儿水肿9例,心脏异常2例,脐膨出2例,下肢发育异常1例,巨膀胱1例,除2例心脏结构异常外均经引产证实。NT值≥3.0 mm 32例,其中染色体异常3例(羊水穿刺证实2例为21-三体综合征、1例为18-三体综合征)、颈部水囊瘤6例、全身水肿3例、胎死宫内1例,余产后正常。另检出5例鼻骨缺失,2例经羊水穿刺证实为21-三体综合征,1例胎死宫内,2例产后正常。结论早孕期规范化检查可以较早发现胎儿严重结构畸形,对产前诊断具有较大临床应用价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。