【摘 要】
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目的：本研究归纳毛细胞白血病（hairy cell leukemia,HCL）和毛细胞白血病变异型（hairy cell leukemia-variant,HCL-v）患者免疫球蛋白重链可变区（immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV）基因分子特征，并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法：回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（编号：81970187、82170193、81920108006、81900203）； 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（编号：CAMS-2017-I2M-3-018、CAMS-2019-I2M-2-009）资助～～；
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目的：本研究归纳毛细胞白血病（hairy cell leukemia,HCL）和毛细胞白血病变异型（hairy cell leukemia-variant,HCL-v）患者免疫球蛋白重链可变区（immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV）基因分子特征，并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法：回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学院血液病医院完善IGHV检测的29例HCL患者和15例HCL-v患者临床和生存资料。结果：44例患者共检测出23种重排片段，VH4和VH4-34分别是两种疾病最常见的V区基因家族和重排片段。HCL和HCL-v患者中IGHV为突变状态的比例分别为72.4%和66.7%，发生VH4-34重排（VH4-34 rearrangement,VH4-34+）的患者IGHV突变率更低（P＜0.001）。在HCL中，使用VH1基因家族患者脾大发生率更低（P=0.041）；而VH4-34+或IGHV未突变状态（IGHV-unmutated,IGHV-UM）的患者具有更高的乳酸脱氢酶（VH4-34+P=0.049,IGHV-UM P=0.022）和β2微球蛋白（VH4-34+P=0.039,IGHV-UM P=0.036）水平，且VH4-34+患者BRAF V600E突变率更低（20%vs.85%,P=0.012）。单因素预后分析显示，VH4-34+是HCL患者无进展生存（progression-free survival,PFS）（P=0.001）和总生存（P=0.004）的不良预后因素，IGHV-UM则为HCL-v患者PFS（P=0.038）的危险因素。结论：HCL和HCL-v患者对VH4基因家族及VH4-34存在偏向性使用，VH4-34+和IGHV-UM间存在明显共现性。在HCL中，VH4-34+与高肿瘤负荷及更差生存相关，而IGHV-UM是HCL-v患者PFS的危险因素。
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