【摘 要】
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目的 报道两个肌阵挛性小脑协调不能患者家系及一例散发患者,探讨其临床及神经电生理特点.方法 对家系中的先证者、患者及散发患者进行临床、神经影像学、视频脑电及同步肌电
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科 济南,250012
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目的 报道两个肌阵挛性小脑协调不能患者家系及一例散发患者,探讨其临床及神经电生理特点.方法 对家系中的先证者、患者及散发患者进行临床、神经影像学、视频脑电及同步肌电监测.结果 第一个家系共27位成员,其中肌阵挛性小脑协调不能患者6例(男3例,女3例);另一个家系共20位成员,其中肌阵挛性小脑协调不能患者4例(男2例,女2例).另一例为女性患者,散发发病.所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现.发作间期及发作期脑电图均可见全面性棘慢、多棘慢复合波发放,有时以双侧中央、顶、额区著;发作期同时存在相应的肌阵挛性肌肉收缩性肌电改变,发作间期EEG有时可见双侧中央、顶、额区同步及异步出现的低至中波幅棘慢、尖慢及多棘慢复合波.3例皮肤肌肉病理未见异常.结论 肌阵挛性小脑协调不能的诊断主要根据典型临床表现、影像学检查和脑电图改变,长时程视频脑电图加同步肌电监测对疾病诊断有重要价值.该病可家族性起病,也可散发.皮肤和肌肉病理可正常.
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