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【摘 要】目的：探讨锌剂治疗29例肠病性肢端皮炎的临床疗效。方法：对川北医学院附属医院1990年1月至2009年12月收集的29例肠病性肢端皮炎患者的临床资料进行回顾性分析。结果：29例肠病性肢端皮炎治愈10例（占34.48%），好转16例（占55.17%），未愈2例（占6.9%），死亡1例（占3.45%），复发1例（占3.45%）。结论：锌剂治疗肠病性肢端皮炎效果良好。
【关键词】肢端皮炎 肠病性 锌剂治疗
肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica AE）是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中先天遗传性缺锌少见，而后天继发性锌吸收障碍更为常见。现对29例肠病性肢端皮炎患者的临床资料进行回顾性分析，探讨锌剂治疗该病的临床疗效。
1 资料与方法
1.1方法：对29例肠病性肢端皮炎患者的临床资料进行回顾性研究。
1.2 一般资料：收集川北医学院附属医院1990年1月至2009年12月29例肠病性肢端皮炎的临床资料。其中，男20例，女9例，发病年龄3天～4岁，其中6个月以下22例，6～12个月5例，4岁1例，平均发病年龄5个月。人工喂养14例，混合喂养2例，母乳喂养12例，非患儿母亲母乳喂养1例。4例为母乳喂养断奶后发病。
1.3 临床表现：29例患儿均有轻重不等的皮肤损害，以口鼻周围、臀部、会阴及肛门周围多见，少数在躯干或四肢末端。所有患儿均有不同程度的脱发，其中毛发细黄、明显稀少5例，轻微脱发24例。腹泻20例，轻度腹泻9例，中度腹瀉7例，重度腹泻4例。情感障碍程度：情感淡漠16例，烦躁4例，正常9例。营养好1例，营养尚好1例，营养中等7例，营养不良20例（其中Ⅲ。5例）。足月顺产26例，早产3例。
1.4 实验室检查：皮损处鳞屑真菌镜检阳性4例，5例患儿口腔粘膜白膜真菌镜检全部阳性，4例血锌检查均明显降低。
1.5 诊断标准：① 好发年龄，6个月至1岁幼儿最常见，尤其是断奶期。② 部分有明显家族史及遗传史。③ 典型的皮炎，腹泻，脱发三联症临床表现。④ 皮疹好发部位及其他症状。⑤化验血清锌低于正常值。
1.5 治疗方法：29例肠病性指端皮炎患者均予以口服锌剂（硫酸锌糖浆或铁锌合剂）治疗。
2 结果
29例肠病性指端皮炎患者经口服锌剂（硫酸锌糖浆或铁锌合剂）、抗感染、营养支持（输血浆或白蛋白）治疗。治愈10例（占34.48%），好转16例（占55.17%），未愈2例（占6.9%），死亡1例（占3.45%），死亡患儿因合并重度营养不良，就诊较晚，死于心力衰竭和呼吸衰竭。复发1例占（3.45%），至7岁共复发3次。
3 讨论
肠病性肢端皮炎（AE）是一种婴幼儿较为少见的疾病。1942年由Darbolt Closs命名[1]，国内于1964年首次报道。AE是一种常染色体隐性遗传性疾病，为锌吸收的遗传性缺陷所致。引起锌缺乏的机理，Kury[2]等认为AE主要是因位于染色体8q24.3区域的SLC39A4基因出现突变，使吸收锌的能力明显下降，从而出现遗传性缺锌。也有认为与锌的转运在不同细胞中和锌透膜吸收有关[3]。
本组患儿绝大多数分布于农村、区县城镇，多数有明显的喂养不当史，16例（55.17%）患儿为人工或混合喂养，4例为母乳喂养断奶后发病，可见喂养不当可能是遗传因素外的主要原因。
自l973年Barnes首先用口服锌治疗本病以来，锌补充治疗已成为本病的首选疗法。本组29例AE病例应用锌剂治疗治愈率34.48%、好转率55.17%，疗效明显。观察所有住院患者用药后，皮损明显消退时间3-10天，腹泻基本消失时间1-9天，患儿精神同步好转。常铁欣等比较了外用药和内服硫酸锌治疗AE的复发率，认为内外用药同步进行治疗疗效更佳[4]。本组病例仅1例复发（占3.45%），这可能是婴幼儿一过性肠道功能紊乱引起锌吸收利用障碍。1例死亡患儿合并重度营养不良，就诊较晚，死于心力衰竭和呼吸衰竭。
肠病性肢端皮炎患儿应及时就医，早诊早治。在临床治疗上以补锌治疗为主，辅以多种维生素，营养支持疗法，加强局部护理。值得注意的是需要区别对待遗传性缺锌和继发性缺锌所致AE，前者属常染色体隐性遗传，机体先天存在锌吸收障碍，需长期甚至终身补锌；后者为营养缺乏症，无遗传性，一般只需短期补锌，之后注意营养搭配、合理膳食即可治愈[5]。
参考文献：
[1] Danbolt N. Acrodermatitis enteropathica. Br J Dermatol. 1979；100 （1） ：37-40.
[2] Kury S，Dreno B，Bezieau S，et a1. Identification of SLC39A4， a gene involved in acrodermatitis entempathica. Nat Genet. 2002； 31（3）： 239 – 240.
[3] Eide DJ. The SLC39 family of metalion transporters.Pflugers Arch 2004；447（5）：796-800.
[4] 常铁欣，胡佩琴. 肠病性肢端皮炎48例疗效观察.医药论坛杂志，2005，26（22）：63-65.
[5] 董青生，冉玉平，向耘等.婴儿肠病性肢端皮炎1例 — 附家系调查.中国皮肤性病学杂志，2007，21（2）：117-118.
基金项目：
四川省教育厅自然科学基金资助 07ZC020
【关键词】肢端皮炎 肠病性 锌剂治疗
肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica AE）是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中先天遗传性缺锌少见，而后天继发性锌吸收障碍更为常见。现对29例肠病性肢端皮炎患者的临床资料进行回顾性分析，探讨锌剂治疗该病的临床疗效。
1 资料与方法
1.1方法：对29例肠病性肢端皮炎患者的临床资料进行回顾性研究。
1.2 一般资料：收集川北医学院附属医院1990年1月至2009年12月29例肠病性肢端皮炎的临床资料。其中，男20例，女9例，发病年龄3天～4岁，其中6个月以下22例，6～12个月5例，4岁1例，平均发病年龄5个月。人工喂养14例，混合喂养2例，母乳喂养12例，非患儿母亲母乳喂养1例。4例为母乳喂养断奶后发病。
1.3 临床表现：29例患儿均有轻重不等的皮肤损害，以口鼻周围、臀部、会阴及肛门周围多见，少数在躯干或四肢末端。所有患儿均有不同程度的脱发，其中毛发细黄、明显稀少5例，轻微脱发24例。腹泻20例，轻度腹泻9例，中度腹瀉7例，重度腹泻4例。情感障碍程度：情感淡漠16例，烦躁4例，正常9例。营养好1例，营养尚好1例，营养中等7例，营养不良20例（其中Ⅲ。5例）。足月顺产26例，早产3例。
1.4 实验室检查：皮损处鳞屑真菌镜检阳性4例，5例患儿口腔粘膜白膜真菌镜检全部阳性，4例血锌检查均明显降低。
1.5 诊断标准：① 好发年龄，6个月至1岁幼儿最常见，尤其是断奶期。② 部分有明显家族史及遗传史。③ 典型的皮炎，腹泻，脱发三联症临床表现。④ 皮疹好发部位及其他症状。⑤化验血清锌低于正常值。
1.5 治疗方法：29例肠病性指端皮炎患者均予以口服锌剂（硫酸锌糖浆或铁锌合剂）治疗。
2 结果
29例肠病性指端皮炎患者经口服锌剂（硫酸锌糖浆或铁锌合剂）、抗感染、营养支持（输血浆或白蛋白）治疗。治愈10例（占34.48%），好转16例（占55.17%），未愈2例（占6.9%），死亡1例（占3.45%），死亡患儿因合并重度营养不良，就诊较晚，死于心力衰竭和呼吸衰竭。复发1例占（3.45%），至7岁共复发3次。
3 讨论
肠病性肢端皮炎（AE）是一种婴幼儿较为少见的疾病。1942年由Darbolt Closs命名[1]，国内于1964年首次报道。AE是一种常染色体隐性遗传性疾病，为锌吸收的遗传性缺陷所致。引起锌缺乏的机理，Kury[2]等认为AE主要是因位于染色体8q24.3区域的SLC39A4基因出现突变，使吸收锌的能力明显下降，从而出现遗传性缺锌。也有认为与锌的转运在不同细胞中和锌透膜吸收有关[3]。
本组患儿绝大多数分布于农村、区县城镇，多数有明显的喂养不当史，16例（55.17%）患儿为人工或混合喂养，4例为母乳喂养断奶后发病，可见喂养不当可能是遗传因素外的主要原因。
自l973年Barnes首先用口服锌治疗本病以来，锌补充治疗已成为本病的首选疗法。本组29例AE病例应用锌剂治疗治愈率34.48%、好转率55.17%，疗效明显。观察所有住院患者用药后，皮损明显消退时间3-10天，腹泻基本消失时间1-9天，患儿精神同步好转。常铁欣等比较了外用药和内服硫酸锌治疗AE的复发率，认为内外用药同步进行治疗疗效更佳[4]。本组病例仅1例复发（占3.45%），这可能是婴幼儿一过性肠道功能紊乱引起锌吸收利用障碍。1例死亡患儿合并重度营养不良，就诊较晚，死于心力衰竭和呼吸衰竭。
肠病性肢端皮炎患儿应及时就医，早诊早治。在临床治疗上以补锌治疗为主，辅以多种维生素，营养支持疗法，加强局部护理。值得注意的是需要区别对待遗传性缺锌和继发性缺锌所致AE，前者属常染色体隐性遗传，机体先天存在锌吸收障碍，需长期甚至终身补锌；后者为营养缺乏症，无遗传性，一般只需短期补锌，之后注意营养搭配、合理膳食即可治愈[5]。
参考文献：
[1] Danbolt N. Acrodermatitis enteropathica. Br J Dermatol. 1979；100 （1） ：37-40.
[2] Kury S，Dreno B，Bezieau S，et a1. Identification of SLC39A4， a gene involved in acrodermatitis entempathica. Nat Genet. 2002； 31（3）： 239 – 240.
[3] Eide DJ. The SLC39 family of metalion transporters.Pflugers Arch 2004；447（5）：796-800.
[4] 常铁欣，胡佩琴. 肠病性肢端皮炎48例疗效观察.医药论坛杂志，2005，26（22）：63-65.
[5] 董青生，冉玉平，向耘等.婴儿肠病性肢端皮炎1例 — 附家系调查.中国皮肤性病学杂志，2007，21（2）：117-118.
基金项目：
四川省教育厅自然科学基金资助 07ZC020