FBN1基因新突变导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位一家系三例分析

来源 :中华眼视光学与视觉科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ccw629
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目的

通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系。

方法

系列病例研究。收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料。采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测。

结果

研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变(c.1999T>C;p.Cys 515Arg),而家系中正常个体无此变异。SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张。

结论

FBN1基因c.1999T>C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位。家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察。

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