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目的
探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病(NOMID)的诊断和治疗。
方法分析2013年11月来北京大学第一医院就诊的1例患儿的临床诊治过程，对该患儿进行皮肤活检、NLRP3基因检测和血清白细胞介素1β检测。检索CNKI、万方、PubMed数据库从建库至2013年11月，以"自身炎症性疾病""新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"Neonatal-onset multisystem inflammatory disease""chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome"为检索词，选取文中报道5例以上患者的文献以及临床资料完整者，对文献报道的患者临床特点进行总结。
结果患儿男，1岁，生后第2天出现荨麻疹持续，伴有反复发热、无菌性脑膜炎、关节症状、身材矮小、听力下降和眼底异常，外周血白细胞明显增多，C反应蛋白增高，头颅MRI提示脑室扩大，脑白质发育落后。皮肤活检显示荨麻疹。基因检测显示NLRP3基因外显子4存在T1702T/A，该突变导致Phe568lle。血清白细胞介素1β水平显著增高。抗生素、抗过敏治疗无效，予以激素治疗后体温恢复正常，皮疹减轻，脑脊液细胞数无改善。检索文献，总结报道5例以上患者的文献8篇，对其中报道的148例患者分析显示，发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节病变是NOMID较常见的表现，NLRP3基因测序检出突变者占57%(69/122)。
结论本例为国内罕见的关于儿童NOMID的报道，发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节症状和炎症指标的持续增高是其特点，基因检测和血清白细胞介素1β检测有助于诊断。