Novel methionyl-tRNA synthetase gene variants/phenotypes in interstitial lung and liver disease:A ca

来源 :世界胃肠病学杂志:英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:L_grey
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Interstitial lung and liver disease(ILLD)is caused by biallelic mutations in the methionyl-tRNA synthetase(MARS)gene.To date,no genetic changes other than missense variants were reported in the literature.Here,we report a five-month old female infant with
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