Infant cholestasis patient with a novel missense mutation in the AKR1D1 gene successfully treated by

来源 :世界胃肠病学杂志：英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lv_dan1102

【摘要】

：

Steroid 5β-reductase[aldo-keto reductase family 1 member D1(AKR1D1)]is essential for bile acid biosynthesis.Bile acid deficiency caused by genetic defects in A

【作者】

：

Hui-Hui Wang Fei-Qiu Wen Dong-

【机构】

：

GastroenterologyDepartment,CenterforPediatricLiverDiseases,DepartmentofPathologyandLaboratoryMedicin

【出处】

：

世界胃肠病学杂志：英文版

【发表日期】

：

2018年35期

【关键词】

：

Aldo-keto REDUCTASE family 1 member D1 CHOLESTASIS Congenital BILE acid synthesi

【基金项目】

：

Supported by the Guangdong Medical Research Foundation,No.A2018550.

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

Steroid 5β-reductase[aldo-keto reductase family 1 member D1(AKR1D1)]is essential for bile acid biosynthesis.Bile acid deficiency caused by genetic defects in AKR1D1 leads to life-threatening neonatal hepatitis and cholestasis.There is still limited experi

其他文献

miR-33a在胃癌中表达、功能及其调控机制的研究

我国是胃癌高发国家,胃癌发病和死亡例数分别占全球胃癌发病和死亡的42.6%和45.0%。中国肿瘤登记年报显示,2015年胃癌新发病例约为67.9万例,胃癌死亡病例约为49.8万例。而且,

学位

胃癌miR-33a增殖细胞周期CDK6CCND1PIM1

用SKALAR间隔流动分析仪测定α-氨基氮

用SKALAR间隔流动分析仪测定麦汁α-氨基氮的方法,操作简便,数据重现性好,结果准确,适宜于快速、大批量的样品检测。

期刊

Α-氨基氮SKALAR间隔流动分析仪麦汁

时代呼唤居室设计：设计师与居室设计（中）

对于从事室内设计工作的设计师们,在1998年,对以下的信息和数据可能会有更大的兴趣和关注: □1991年我国家庭装饰业产值为60亿元,1996年已达380亿元（约占全国装饰工程产值的4

期刊

居室室内设计设计师居室设计

独联体国家1996年上半年的经济走势

独联体国家１９９６年上半年的经济走势一、国内生产总值。大多数独联体国家，除亚美尼亚、乌兹别克斯坦和吉尔吉斯（这几个国家今年上半年的国内生产总值分别比去年同期增长３．２％、１．４％和０．３％）外，１９９６年上半

期刊

独联体国家1996年上半年塔吉克斯坦白俄罗斯摩尔多瓦哈萨克斯坦农业吉尔吉斯亚美尼亚国内生产总值乌兹别克斯坦

信手拈来世已惊——余英时的红楼梦研究浅析

余英时是当代杰出的历史学者,其对儒家思想及中国道统文化的现代诠释自成一体,学术思想和研究方法影响深远。相比之下,余英时对于红楼梦的研究成果并不多,但他提出的“两个世

期刊

余英时红楼梦研究红学革命两个世界论

稳步发展的斯洛伐克农业

稳步发展的斯洛伐克农业农林用地是斯洛伐克最丰富的自然资源之一。斯洛伐克的农林用地总面积达４４０万公顷，其中适于农业的可耕地面积为２４０万公顷，合理利用这一自然资源能够给国民经济

期刊

斯洛伐克稳步发展农业政策私有化农产品国有企业农业合作社基本原则药用植物土地所有权

访俄散记

访俄散记高中毅１９９７年６月２日－１６日我对俄罗斯进行两周的学术访问。这次访问时间虽短，但感受颇深，留下的印象难以磨灭。一、俄罗斯“脚已踏进市场经济，而头脑还停留在计划经济”这是我再次

期刊

俄罗斯人影子经济莫斯科国内生产总值俄罗斯经济切尔诺梅尔金政治力量实际生活水平政治局势经济政策

控制清酒中二氧化碳含量保证成品酒质量

啤酒中CO2含量的高低,对啤酒口味的影响很大,CO2含量过低,啤酒杀口力降低,给人一种苦涩的感觉;CO2含量过高,虽可以减少啤酒中的溶解氧,保

期刊

啤酒瓶清酒发酵液低含量控制方法溶解氧爆炸事故二氧化碳含量发酵罐压力升高

利用Extrapolation Tikhonov正则化算法进行重力梯度三维密度反演

本文利用ExtrapolationTikhonov正则化算法处理重力梯度数据三维密度反演的线性不适定问题。与Tikhonov正则化方法相比，ExtrapolationTikhonov正则化方法减小了因正则化参数的

期刊

EXTRAPOLATIONTIKHONOV正则化方法深度加权函数重力梯度特征向量extrapolated Tikhonov regularizati

Role of autophagy in tumorigenesis,metastasis,targeted therapy and drug resistance of hepatocellular

Autophagy is a“self-degradative”process and is involved in the maintenance of cellular homeostasis and the control of cellular components by facilitating the

期刊

AUTOPHAGYDrugresistanceHEPATOCELLULARcarcinomaTUMORIGENESISMETASTASISTARG

Infant cholestasis patient with a novel missense mutation in the AKR1D1 gene successfully treated by

与本文相关的学术论文