Lewis-Sumner综合征一例

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目的探讨胆碱乙酰基转移酶(CHAT)基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料,分析其临床特征和基因突变特点,并进行随访。结果2例患儿分别于生后和3个月余发病,均因呼吸困难、青紫发作气管插管下收住儿童重症监护病房,反复呼吸暂停,不能脱离呼吸机,例1患
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目的探讨DARS基因突变所致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病的临床和影像学特点。方法随访2009—2016年北京大学第一医院儿科就诊2例HBSL患儿的临床资料。通过靶向捕获二代测序技术、全外显子组测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析,以"Leukoencephalopathies, DARS""白质脑病、DARS"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国
目的分析儿童原发性膜性肾病(IMN)的临床特点及肾组织M型磷脂酶A2受体(PLA2R)的表达。方法选取2010年1月—2017年2月在上海交通大学附属儿童医院经肾活检证实的,随访至少半年且临床和病理资料完整的IMN儿童22例;回顾性分析患儿发病至随访终点的临床资料、治疗方案、疗程及疗效进行比较。采用间接免疫荧光法检测PLA2R在肾组织的表达;分析阳性组与阴性组之间临床特点的区别。两组间差异使用t检
目的了解北京市城区哮喘患儿的6年转归及其影响因素。方法采用问卷调查的方法,以2010年北京市城区0~14岁儿童哮喘流行病学调查(从中心城区随机抽取)临床确诊的497例哮喘患儿为调查对象,2016年(6年后)进行电话随访,获得其哮喘发作、急诊就诊、住院、用药及疾病控制情况、最近12个月伴发过敏性疾病等有关信息。不同组间率的比较采用χ2检验,计量资料采用秩和检验,多因素Logistic回归分析相关因素