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视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病，患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型，具有发病早，损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述，并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。
X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展
【摘 要】
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视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病，患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型，具有发病早，损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义
【机 构】
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第三军医大学西南医院检验科
【出 处】
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现代生物医学进展
【发表日期】
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2006年12期
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