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X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展
视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1/3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点......
期刊
视网膜色素变性
X连锁RP
RPGR
ORF15
Retinitis pigmentosa
XLRP
RPGR
ORF15
RPGR外显子ORF15突变引起X染色体连锁视锥-视杆细胞营养不良的组织病理学研究
...
期刊
视杆细胞
ORF15
RPGR
X染色体连锁
病理学研究
视锥
光感受器
外节
黄斑部
中心凹
X-连锁视网膜色素变性三个家系基因突变筛查
【目的】应用连锁分析法对3个具有X连锁隐性遗传特点的中国人视网膜色素变性家系WYS、WXM、YYZ进行基因定位。从定位的染色体区域......
学位
视网膜色素变性
RPGR
ORF15
RP2
连锁分析
突变
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