再接再厉提高论文质量、显示度和影响力

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中华神经科杂志在过去一年在提高论文质量、显示度和影响力方面做了一些努力,包括坚持定期召开杂志定稿会、不断完善官方网站和微信平台的建设等,杂志的最新影响因子达2.755,创历史新高,并在所有140多种中华医学会系列杂志中名列前茅。在新的一年,中华神经科杂志将再接再厉,采取综合措施,争取被Medline等更多国际知名数据库收录。

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感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的感染性赘生物脱落栓塞是引起脑卒中的病因之一。近年急性缺血性卒中机械取栓术在国内外广泛开展,但是国内通过回收血栓的病理检查确认卒中病因的报道较少见。现报道1例回收血栓病理确诊的IE所致急性脑梗死患者。患者为33岁男性,既往有扩张性心肌病病史,主因"突发左侧肢体麻木力弱14 h"就诊,行机械取栓术,回收血栓病理检查发现革兰阳性球菌。
后核间性眼肌麻痹是一种少见的眼球水平同向运动障碍。我们分析了1例急性脑桥梗死引起的后核间性眼肌麻痹,并回顾文献,与常见的多发性硬化、脑桥肿瘤等进行鉴别诊断,通过详细的神经系统检查、实验室指标、影像学检查等明确病因。脑桥梗死是引起后核间性眼肌麻痹的病因之一,症状轻者易误诊。
雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用。DEPDC5(dishevelled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病。DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病
目的通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。方法回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。结果该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症
目的分析以头痛为首发症状的头颈动脉夹层患者的头痛特点。方法连续收集并前瞻性登记2010—2017年于郑州大学第一附属医院神经内科和神经介入科诊治的非蛛网膜下腔出血的头颈动脉夹层患者146例,对其中以头痛为首发症状的患者通过调查问卷面对面收集其临床表现,分析其首发头痛的特点。将146例头颈动脉夹层患者按是否以头痛为首发症状分为首发头痛组(20例,占13.7%)和非首发头痛组(126例,占86.3%)
本文旨在为使用国际抗癫痫联盟(ILAE)2017癫痫发作类型分类提供指南解读,主要框架包括基本版和扩展版分类。根据重要的发作体征和症状,癫痫发作类型主要分为局灶性、全面性及未知起始发作。任何局灶性发作根据知觉保存与否分为知觉清醒与损害性发作;然后又进一步分为运动性与非运动性发作。局灶性发作可能演变成双侧强直-阵挛发作。全面性发作也分为运动性与非运动发作。未知起始发作仍然可分为运动、非运动、强直-阵
早发型面肩肱型肌营养不良在临床上较为少见,其发病较早,症状多较为严重,且容易伴有视网膜血管病变、感音神经性耳聋、癫痫等特殊的肌肉外多系统病变。我们报道1例罕见的伴有Coats综合征的早发型面肩肱型肌营养不良患者的临床特点,以提高临床医师对这一特殊类型面肩肱型肌营养不良的认识。
目的探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。方法对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测
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目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证。结果该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.10