探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor, PMT)的临床特征及免疫组织化学表型。
方法回顾性分析2008年7月至2017年9月北京协和医院206例PMT的临床病理资料及免疫组织化学表型，并复习相关文献。
结果206例PMT患者男女比例1.1∶1.0，平均年龄42岁(范围13～70岁)。临床表现为不同程度的骨痛、乏力、活动受限，部分有身高变矮、胸廓变形、病理性骨折等。206例患者中，197例记录了术前骨软化症状持续时间(20 d至40年)，症状平均持续时间5.7年。血生化检测显示低血磷，高尿磷，高碱性磷酸酶(ALP)，而1，25(OH)2D3水平偏低。206例患者中190例有术前血磷结果，176例有术后血磷结果，175例有对应的手术前后血磷结果。手术前平均血磷浓度0.49 mmol/L，手术后平均血磷浓度0.92 mmol/L(P<0.01)；术后2周内血磷恢复至正常值的有147例(84.0%，147/175)，术后15 d血磷累积恢复率为79.6%；手术完全的PMT患者术后2周血磷累积恢复率为85.4%，手术不完全(肿瘤有残留)的PMT患者血磷累积恢复率约为21.1%(P<0.01)。PMT发病部位最常见于下肢(55.8%，115/206)，其次是头颈部(29.1%，60/206)。免疫组织化学染色结果显示，波形蛋白阳性率100.0%(166/166)，神经元特异性烯醇化酶阳性率96.3%(133/138)，CD56阳性率94.2%(162/172)，成纤维细胞生长因子-23阳性率88.4%(114/129)，CD68阳性率88.3%(91/103)，D2-40阳性率70.9%(78/110)，CD34阳性率23.1%(40/173)，平滑肌肌动蛋白阳性率55.5%(81/146)，bcl-2阳性率59.8%(101/169)，CD99阳性率47.1%(75/159)。Ki-67阳性指数≤2%者占51.4%(92/179)，3%～10%者占41.3%(74/179)，>10%者占7.2%(13/179)。
结论PMT具有独特的临床及血生化特征，最常发生于下肢和头颈部；肿瘤细胞表达多种免疫组织化学标志物，提示具有多向分化潜能；临床与血生化表现以及免疫组织化学表型有助于PMT的正确诊断。