来源于9号染色体短臂四体的标记染色体的产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:outerwy
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目的应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系。结果微阵列检测发现患儿18号染色体长臂末端(18q22.3q23区)存在7.1 Mb的缺失(hg39:70 650 318 - 78 014 582),涉及FBXO15、ZNF407、ZADH2、TSHZ
目的确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因。方法采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先证者的突变位点后,对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。结果先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变,2例类似症状及1名正常家系成员的AVP
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目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中,17例检测出CYP21A2基因变异,其中纯合变异8例(44.4%,8/18),复合杂合变异6例(33.3%,6/18),单一杂合变异
期刊
目的探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。方法回顾性分析75例初诊原发MM患者骨髓标本常规核型分析和FISH检测结果,FISH探针包括1q21、RB1
目的探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析。结果例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值。方法应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异( copy number variation, CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescen