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尿道下裂是一种常见的先天性泌尿生殖系统畸形。近年来流行病学的研究表明尿道下裂的发生率在我国和其它各国呈持续增加的趋势，研究表明遗传因素与尿道下裂发生率的增加密切相关，特别是5a．还原酶、SRY基因、ATF3、MAMLD1对尿道下裂的形成有着重要影响。近年来国内外学者对尿道下裂的研究已经积累了一些宝贵的资料，本文拟对尿道下裂与遗传的关系作一综述。