【摘 要】
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线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病。由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏,引起能量代谢衰竭和多器官损害。患儿临床表现复杂,轻重不同,可急可缓。少
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科; 北京大学第一医院儿科;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001700;2017YFC1001704)
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线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病。由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏,引起能量代谢衰竭和多器官损害。患儿临床表现复杂,轻重不同,可急可缓。少数既往无症状的患儿急性发病,在不明原因情况下发生心源性猝死。随着生化分析技术及基因检测技术的发展和应用,通过对猝死患者的代谢尸检及基因分析,明确了线粒体脂肪酸β氧化代谢病是导致猝死的一组遗传病。通过串联质谱法扩展新生儿筛查或高危筛查,患儿可在无症状时期或疾病早期获得诊断,早期干预是减少残障及病死率的关键。
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